• 背景介紹

微衛(wèi)星(Microsatellite)是短串聯(lián)重復(fù)DNA序列，長度為1-6個堿基對，有單核苷酸、雙核苷酸或高位核苷酸的重復(fù)，重復(fù)次數(shù) 10-50次。這些重復(fù)序列廣泛存在于基因組中，并且由于其在基因座位點串聯(lián)重復(fù)次數(shù)不同，這些重復(fù)序列的長度在不同個體中經(jīng)常有差異。微衛(wèi)星標(biāo)志物可以用于檢測微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（基因組不穩(wěn)定性的一種）。微衛(wèi)星不穩(wěn)定（Microsatellite Instability，MSI）是微衛(wèi)星等位基因長度的改變，這種改變是由于DNA 復(fù)制過程中重復(fù)單元的插入或刪除以及DNA 錯配修復(fù)系統(tǒng)糾錯失敗造成的。與正常細(xì)胞相比，腫瘤細(xì)胞內(nèi)的微衛(wèi)星由于重復(fù)單位的插入或缺失而導(dǎo)致微衛(wèi)星長度的改變。大量研究表明，MSI 與多種腫瘤，如結(jié)腸癌，子宮內(nèi)膜癌等的發(fā)生密切相關(guān)，而且是林奇綜合征篩查的重要標(biāo)志物。

微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）檢測試劑盒（熒光PCR- 毛細(xì)管電泳法）為上海普洛麥格生物產(chǎn)品有限公司生產(chǎn)的創(chuàng)新醫(yī)療器械類體外診斷試劑，國械注準(zhǔn)20253400266，用于檢測臨床樣本（如中性福爾馬林固定石蠟包埋（FFPE）的結(jié)直腸癌組織 DNA 提取物 ）中的微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）而創(chuàng)新設(shè)計。此產(chǎn)品具有出眾的性能，可輔助鑒別結(jié)直腸癌中可能的林奇綜合征患者，實現(xiàn)癌組織樣本位點狀態(tài)的精準(zhǔn)判定。有利于結(jié)直腸癌防治、提升患者生存率。

• 創(chuàng)新：全球首款采用單核苷酸重復(fù)位點的8 位點試劑

試劑盒采用新型長單核苷酸重復(fù)（LMR）標(biāo)志物來檢測微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）。檢測位點包括 8 個微衛(wèi)星位點和2 個內(nèi)對照位點。這種更長的標(biāo)志物會由于錯配修復(fù)缺陷（MMR）而在檢測時表現(xiàn)出更大的片段大小偏移。較大的偏移更容易觀察，結(jié)果更清晰明確，從而進(jìn)一步簡化了具有更細(xì)微MSI 表型的挑戰(zhàn)性樣本的分析工作。

• 文獻(xiàn)研究與驗證

有發(fā)表的數(shù)據(jù)顯示，針對97 例結(jié)直腸癌患者的研究表明，MSI-H 表型最常出現(xiàn)在腫瘤發(fā)展的I 期和Ⅱ期。結(jié)論微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）檢測試劑盒（熒光PCR- 毛細(xì)管電泳法）（即文獻(xiàn)中的ProDx^?MSI 試劑）可以根據(jù) MSI 狀態(tài)對結(jié)直腸癌進(jìn)行準(zhǔn)確分類。與以前的檢測系統(tǒng)相比，ProDx^? MSI 可發(fā)現(xiàn)更多具有MSI-H 特征的結(jié)直腸癌病例。

• 使用長單核苷酸重復(fù)（LMR）標(biāo)志物可獲得更大的偏移，更清晰的結(jié)果

采用微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）檢測試劑盒（熒光PCR- 毛細(xì)管電泳法）對9 例結(jié)直腸癌FFPE 樣本進(jìn)行了擴增。圖 A 和圖 B 總結(jié)的片段分析數(shù)據(jù)表明長單核苷酸重復(fù)標(biāo)志物中觀察到的平均偏移明顯更大。

• 長單核苷酸重復(fù)標(biāo)志物可提供更清晰準(zhǔn)確的 MSI 分析結(jié)果

• 擴增子更短，高度降解樣本擴增的成功率更高

微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）檢測試劑盒（熒光PCR- 毛細(xì)管電泳法）中的8 個單核苷酸重復(fù)標(biāo)志物擴增均在200 個堿基以內(nèi)（見Table 3）。試劑盒設(shè)計的總擴增子長度更短，以增強對 FFPE 樣本中片段化 DNA 的擴增能力。在高降解或交聯(lián) DNA 樣本中，短片段 DNA 更豐富，因此對于這些樣本類型，由于擴增目標(biāo)更短，當(dāng)使用其他系統(tǒng)無法成功擴增時，使用微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）檢測試劑盒（熒光PCR- 毛細(xì)管電泳法）通常會擴增成功。