什么是微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(MSI)

簡介

微衛(wèi)星(Microsatellite)是短串聯(lián)重復(fù)DNA序列，長度為1-6個(gè)堿基對(duì)，有單核苷酸、雙核苷酸或高位核苷酸的重復(fù)，重復(fù)次數(shù) 10-50次。這些重復(fù)序列廣泛存在于基因組中，并且由于其在基因座位點(diǎn)串聯(lián)重復(fù)次數(shù)不同，這些重復(fù)序列的長度在不同個(gè)體中經(jīng)常有差異。微衛(wèi)星標(biāo)志物可以用于檢測微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（基因組不穩(wěn)定性的一種）。微衛(wèi)星不穩(wěn)定（Microsatellite Instability，MSI）是微衛(wèi)星等位基因長度的改變，這種改變是由于DNA 復(fù)制過程中重復(fù)單元的插入或刪除以及DNA 錯(cuò)配修復(fù)系統(tǒng)糾錯(cuò)失敗造成的。與正常細(xì)胞相比，腫瘤細(xì)胞內(nèi)的微衛(wèi)星由于重復(fù)單位的插入或缺失而導(dǎo)致微衛(wèi)星長度的改變。大量研究表明，MSI 與多種腫瘤，如結(jié)腸癌，子宮內(nèi)膜癌等的發(fā)生密切相關(guān)，而且是林奇綜合征篩查的重要標(biāo)志物。

產(chǎn)品或技術(shù)關(guān)鍵詞

結(jié)直腸癌,林奇綜合征,分子診斷